Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estiman que hay más de 8 mil EPF de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que seis de cada 100 personas nace con una de ellas.

Tal como establece la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF”, se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.